Gia Bảo 18 tuổi là người Việt Nam đầu tiên được ghi nhận mắc bệnh này. Theo bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trưởng phòng khám da liễu Bệnh viện ĐH Y dược TP HCM, người xác định căn bệnh này ở Gia Bảo, có 3 triệu chứng nhận biết bệnh Vohwinkel là hồng ban tróc vảy, dày sừng lòng bàn tay bàn chân lan tỏa xếp thành hình tổ ong; hiện tượng dải băng siết chặt gây co thắt dẫn đến cắt cụt dần tứ chi không kèm cảm giác đau, thường bắt đầu từ ngón tay út; xuất hiện các mảng tăng sừng sao biển. Chính những mảng sừng sao biển này giúp bác sĩ xác định chính xác Gia Bảo mắc bệnh Vohwinkel sau hàng chục năm bị bệnh.

Đây là bệnh di truyền do đột biến gen GJB2 mã hóa connecxin 26 nằm trên nhiễm sắc thể 13, hoặc 1q21, hoặc đột biến 730insG. Biến chứng thường gặp của hội chứng này là nhiễm trùng bội nhiễm trên nền sang thương da sẵn có. Biểu hiện lâm sàng của Vohwinkel sớm ngay từ lúc sơ sinh hoặc thiếu niên. Thể điển hình có kèm theo điếc.

“Bệnh nhân từ lâu đã xuất hiện quá trình vòng siết chặt dẫn đến cắt cụt chi. Hiện triệu chứng lâm sàng còn các mảng dày sừng tổ ong và mảng sao biển ở khuỷu tay, đầu gối của bệnh nhân”, bác sĩ Minh cho biết.

Bác sĩ Minh cho biết, trên thế giới, những trường hợp phát hiện bệnh sớm thường có hai phương pháp chữa trị. Bệnh nhân có thể được uống thuốc nhóm Retinoid, trong đó thuốc tốt nhất hiện nay là Acitretin giúp bình thường quá trình biệt hóa tế bào, làm mỏng lớp sừng ở biểu bì do giảm tốc độ tăng sinh của tế bào sừng, chống viêm, giảm bong biểu bì, ban đỏ và độ dày của các tổn thương.

Bệnh nhân có thể kết hợp bôi tại chỗ một số thuốc tiêu sừng, bong lớp vảy để dễ chịu hơn. Phương pháp được áp dụng gần đây là phẫu thuật cắt dải băng siết ngón, ghép da, làm cho vùng da bị tổn thương không tiến triển, không siết sâu vào gây rụng ngón. Phương pháp này được áp dụng ở Italia những năm trước và có kết quả tốt.

Y khoa thế giới ghi nhận, triệu chứng dày sừng bàn tay bàn chân có thể do rất nhiều bệnh da liễu, nhưng loại bệnh gây cắt cụt, tự rụng ngón thì chỉ có 2 hội chứng hiếm gặp là Vohwinkel và Olmsted. Bệnh lý da bẩm sinh rất hiếm gặp Olmsted cũng cắt cụt ngón tay ngón chân bệnh nhân, nhưng khác với Vohwinkel là có tổn thương quanh lỗ tự nhiên như ở mắt, mũi, hậu môn, miệng niệu đạo (nam) hoặc vùng âm hộ (nữ).

Sau một thời gian mắc bệnh, dày sừng do Olmsted sẽ gây rụng chi bệnh nhân nhưng không có sợi dây siết lại như Vohwinkel. Trên vùng da tổn thương của người bệnh Vohwinkel có hình sao biển và dải băng siết ngón gây rụng. Do có triệu chứng tương tự nên hai hội chứng này có thể gây nhầm lẫn. Muốn phân biệt chính xác thì bệnh nhân cần làm một số xét nghiệm chuyên biệt về gene.

Cách chữa trị bệnh Vohwinkel và Olmsted tương tự nhau. Đến nay Việt Nam có 2 bệnh nhân được ghi nhận bị Olmsted, đã được bác sĩ Minh báo cáo tại hội nghị da liễu hàng năm của Mỹ vào năm 2011 và 2012. Y văn thế giới cũng chỉ có vài chục trường hợp được báo cáo mắc Olmsted.

Gia Bảo đang điều trị tại Khoa Huyết học, Bệnh viện Chợ Rẫy, TP HCM. Nhờ xác định đúng bệnh, sau 3 ngày điều trị theo phác đồ mới, bệnh nhân đã giảm được tình trạng ngứa. Theo bác sĩ Minh, hiện tay chân của bệnh nhân đã bị rụng hoàn toàn nên quá trình điều trị nhằm ngăn chặn diễn tiến tiếp theo của bệnh, không cho bong sừng lên nữa, giúp da dễ chịu, không ngứa ngáy. Việc điều trị bằng thuốc sẽ được duy trì trong thời gian dài và tiếp tục theo dõi.

Chàng trai mắc bệnh từ khi mới một tháng tuổi, đến nay tất cả bàn chân, bàn tay đã rụng hết, phần vảy sừng tiếp tục bong, ngứa ngáy liên tục. 18 năm ròng trên giường bệnh, thiếu niên nhỏ thó với gương mặt sáng sủa luôn miệng nói về ước mơ trở thành tài xế để được lái xe.